Gabriel,que tem distrofia muscular de duchenne, quer conhecer o Marcos!

O Gabriel é sobrinho da Waldirene, que estudara comigo no 1º e 2º graus, no Procópio Ferreira e na Fundação Bradesco. Ontem falei com a mãe dela e ela disse-me que o Gabriel havia ganho uma cadeira de rodas elétrica, mas que ele tinha um outro sonho, que é o de conhecer o Marcos do Palmeiras.
O Gabriel tem distrofia muscular de duchenne :

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum da doença. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos.

DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X.

O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino, que desenvolverão a doença, ou as suas filhas que poderão ser portadoras.

Em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe e em 1/3 a mutação ocorre no próprio menino afetado.

O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene é muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina. Em 65% ocorre perda de uma parte do DNA (deleção), em 5% duplicação do gene e em 30% dos casos mutação de ponto.

O diagnóstico é feito pela:

Clínica: os primeiros sintomas se desenvolvem por volta dos 3 a 5 anos, com manifestações de dificuldades dos membros inferiores: quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas; correr; levantar do chão; as crianças apresentam aumento do volume das panturrilhas. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alterações musculares das pernas. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. A fraqueza progressiva evolui para incapacidade de andar, em geral ao redor da adolescência. Comprometimento do músculo cardíaco e dos músculos respiratórios ocorre a partir desta idade.

retirado do site : http://www.distrofiamuscular.net